Penyebab, gejala dan pengobatan kardiomiopati hipertrofik

Prevalensi populasi

HCM terjadi dengan frekuensi sekitar 10 dari 10.000 orang. Sedikit lebih sering diamati di negara-negara Amerika Selatan, Eropa Barat, Cina dan Jepang. Kebanyakan anak muda (25 - 35 tahun) menderita. Pria lebih sering sakit daripada wanita. Meskipun prevalensinya rendah, HCM tetap menjadi salah satu penyebab paling umum kematian jantung mendadak pada orang muda.

Penyakit ini tidak harus bingung dengan hipertrofi ventrikel kiri dengan tekanan darah tinggi atau penyakit jantung. Yang kedua juga disebut "jantung hipertensi" atau "hipertrofi miokard yang bekerja", itu berkembang sebagai respons otot kompensasi sebagai respons terhadap peningkatan stres. Dengan hipertensi LV, perlu untuk mengatasi resistensi vaskular yang tinggi, sehingga harus bekerja dengan kekuatan yang lebih besar. Pada beberapa kelainan jantung, karena malfungsi katup, peningkatan volume darah memasuki LV, yang harus "didorong" ke dalam aorta dan arteri besar.

Hipertrofi miokard berbeda dari HCM karena penebalan dinding ventrikel kiri terjadi secara bertahap dan merata. Pada HCM, dalam sebagian besar kasus, perubahan seperti itu sangat menonjol dan tidak proporsional, hanya bagian LV yang terpisah yang terpapar padanya - sepertiga atas atau bawah septum interventrikular, puncak, dll.

Alasan munculnya dan mekanisme perkembangan pelanggaran

Penyebab utama kardiomiopati hipertrofik adalah mutasi genetik. Sampai saat ini, sekitar 11 gen diketahui, perubahan yang mengarah pada perkembangan penyakit yang dijelaskan. Mereka bertanggung jawab untuk produksi berbagai protein yang membentuk serat otot miokardium - troponin, rantai ringan dan berat miosin, aktin, dll. Pelanggaran sintesis salah satunya menyebabkan penebalan miokardium.

Paling sering, hipertrofi tidak berkembang secara merata, tetapi hanya di satu area LV. Terutama yang tidak menguntungkan adalah penebalan bagian atas septum interventrikular, yang mempersempit lumen outlet LV. Karena proliferasi patologis, serat otot mulai tersusun secara acak. Ini menciptakan kondisi untuk sirkulasi impuls saraf, yang berkontribusi pada perkembangan gangguan ritme. Selain itu, miokardium digantikan oleh jaringan ikat.

Masalah besar lainnya dari HCM adalah terjadinya iskemia miokard, yaitu penurunan suplai darah ke otot jantung.... Ada dua alasan untuk ini: kompresi vaskular oleh miokardium yang hipertrofi dan gangguan relaksasi organ (disfungsi diastolik). Dan, seperti yang Anda ketahui, jantung itu sendiri diisi dengan darah tepatnya pada fase diastol.

Juga, kardiomiopati hipertrofik memiliki penyebab yang lebih jarang:

• penyakit keturunan - Penyakit Fabry, neurofibromatosis;
• penyakit neuromuskular - Ataksia Friedreich;
• patologi endokrin - akromegali, feokromositoma;
• gangguan metabolisme - amiloidosis;
• penggunaan obat- steroid anabolik, tacrolimus, hidroksiklorokuin.

Gejala

Dalam gambaran klinis HCM, trias gejala khas dibedakan:

• nyeri dada;
• gangguan ritme;
• sinkop - pingsan.

Nyeri di daerah jantung sangat mirip dengan angina pektoris (nyeri menarik / meremas di belakang tulang dada, diperburuk oleh aktivitas fisik), karena disebabkan oleh iskemia miokard. Perbedaan karakteristiknya adalah tidak hanya tidak buang air besar setelah meminum Nitrogliserin, tetapi bisa menjadi lebih kuat. Ini karena obat melebarkan pembuluh darah, yang menurunkan tekanan darah. Hal ini membuat jantung berdetak lebih cepat. Denyut jantung yang tinggi menurunkan fase diastol, di mana suplai darah ke miokardium terjadi.

Pingsan atau pusing (pusing, mata menjadi gelap, perasaan "pusing") terjadi karena penyumbatan saluran keluar ventrikel kiri oleh miokardium yang menebal, akibatnya suplai darah ke otak memburuk. Berbagai aritmia juga menjadi penyebab pingsan.

Pasien merasakan aritmia jantung sebagai jantung berdebar dan "gangguan". Dengan HCM, aritmia berbahaya sering berkembang: takikardia ventrikel paroksismal, fibrilasi ventrikel, blokade atrioventrikular.

Karena seringnya terjadi gangguan irama keganasan, risiko kematian jantung mendadak pada pasien HCM sangat tinggi.

Pada tahap akhir penyakit, tanda-tanda gagal jantung kronis muncul:

• kelemahan umum, cepat mendekati kelelahan;
• sesak napas, yang meningkat saat melakukan pekerjaan fisik atau dalam posisi berbaring;
• perasaan berat atau sakit nyeri di sisi kanan di bawah tulang rusuk karena hati yang membesar;
• pembengkakan kaki, terutama terlihat di malam hari.

Saya ingin mencatat bahwa adanya gejala dan tingkat keparahannya tergantung pada tingkat penebalan dinding jantung dan kecepatan perkembangan proses ini, yang berlangsung secara berbeda untuk setiap orang. Terkadang HCM dengan cepat menyebabkan kecacatan, dan seseorang mungkin memiliki perjalanan yang benar-benar asimtomatik, yang menyertai prognosis yang baik.

Apakah ada tanda-tanda awal?

Seseorang dengan HCM dapat merasa benar-benar sehat untuk waktu yang lama dan tidak mengalami sensasi yang tidak menyenangkan. Gejala pertama biasanya berupa nyeri dada yang tiba-tiba atau kehilangan kesadaran saat berolahraga. Jika salah satu anggota keluarga Anda telah didiagnosis dengan HCM dan Anda mengalami sakit jantung parah disertai pusing, temui dokter Anda sesegera mungkin.

Jenis kardiomiopati hipertrofik

Ada beberapa klasifikasi kardiomiopati hipertrofik, membaginya menurut karakteristik yang berbeda. Yang pertama, keluarga, bentuk turun-temurun dan sporadis dibedakan. Yang terakhir berkembang dengan latar belakang penyakit jantung atau sistemik lainnya.

Dengan lokalisasi, ada:

• HCM asimetris dengan dan tanpa obstruksi - bagian atas dan bawah septum interventrikular menebal;
• HCMP apikal - miokardium puncak jantung mengalami hipertrofi;
• HCMP simetris - bentuk yang sangat langka di mana beberapa dinding otot meningkat.

Menurut tingkat peningkatan tekanan di ventrikel kiri, jenis berikut dibedakan:

• Saya derajat - tekanan hingga 25 mm Hg. Seni .;
• II derajat - tekanan 25-36 mm Hg. Seni .;
• AKU AKU AKU derajat - tekanan 36-44 mm Hg. Seni .;
• IV derajat - tekanan di atas 45 mm Hg. Seni.

Karena bahaya utama bagi kehidupan manusia adalah kardiomiopati hipertrofik dengan obstruksi saluran keluar, ini paling sering digunakan klasifikasi hemodinamikdijelaskan dalam tabel di bawah ini.

Bagaimana mengidentifikasi patologi dan menegakkan diagnosis

Diagnosis kardiomiopati hipertrofik dimulai dengan pertanyaan tentang penyakit "keturunan", karena HCM adalah penyakit genetik. Saya mengklarifikasi apakah ada kerabat dekat pasien yang memiliki penyakit serupa, apakah ada anggota keluarga yang meninggal pada usia muda karena patologi jantung - diagnosisnya kemungkinan besar jika pasien berusia antara 20 dan 40 tahun.

Selama pemeriksaan, saya mencoba memberi perhatian besar pada auskultasi jantung. Cukup sering saya berhasil mendengar murmur sistolik di ruang interkostal III dan IV di sepanjang tepi kiri sternum. Tingkat keparahannya menunjukkan tingkat obstruksi outlet LV.

Kemudian saya memesan penelitian tambahan, yang meliputi:

• elektrokardiografi (EKG);
• ekokardiografi (USG jantung, Echo-KG);
• angiografi koroner.

Pada elektrokardiogram pasien dengan HCM, Anda dapat melihat:

• gelombang Q dalam di sadapan II, III, aVF;
• tanda-tanda iskemia miokard: penurunan segmen ST di bawah isoline, gelombang T negatif;
• tanda-tanda hipertrofi ventrikel kiri - gelombang R tinggi di sadapan V4 - V6;
• berbagai gangguan irama: fibrilasi, atrial flutter, blokade atrioventrikular, takikardia supraventrikular dan ventrikel.

Banyak aritmia yang tidak disadari selama perekaman rekaman EKG normal. Setelah melihat kardiogram normal pada seseorang yang mengeluhkan kegagalan ritme, saya menugaskannya pemantauan EKG Holter (harian).

Metode diagnostik utama untuk HCM adalah ekokardiografi dengan mode Doppler. Perubahan berikut dapat ditemukan di dalamnya:

• ketebalan septum interventrikular akan lebih dari 15 mm, dan dinding posterior LV - tanpa patologi;
• tekanan tinggi di saluran keluar LV (lebih dari 30 mm Hg);
• kontak selebaran katup mitral dengan IVS (fenomena SAM);
• gemetar dari katup aorta pada saat sistol.

Terkadang pasien diminta untuk melakukan latihan fisik (duduk 10 kali). Hal ini memungkinkan untuk mengungkapkan obstruksi tersembunyi dari saluran keluar LV.

Angiografi koroner dilakukan untuk menilai patensi arteri koroner. Saya meresepkan prosedur ini untuk mereka yang memiliki kemungkinan tinggi penyempitan aterosklerotik pada pembuluh darah yang memasok jantung (tanda-tanda penyakit arteri koroner). Beresiko adalah orang yang berusia di atas 45 tahun, perokok, diabetes, dan hipertensi.

Tes genetik untuk mendeteksi mutasi ditentukan ketika tes rutin tidak memberikan diagnosis yang akurat. Saya juga merekomendasikan metode pemeriksaan ini kepada kerabat pasien HCM.

Metode pengobatan dan prognosis harapan hidup

Perawatan untuk kardiomiopati hipertrofik termasuk obat-obatan dan pembedahan. Obat-obatan dirancang untuk mempertahankan kondisi dan menghilangkan gejala komplikasi yang meningkat. Hanya transplantasi jantung yang dapat sepenuhnya menyelamatkan seseorang dari penyakit. Tetapi ada intervensi bedah lain yang membuat hidup pasien lebih mudah:

• mioektomi septum ventrikel - Metode yang efektif dan sering digunakan, yaitu pengangkatan area septum interventrikular yang menebal;
• ablasi alkohol septum - chipping dengan etil alkohol pada area miokardium hipertrofi, yang menyebabkan kematian mereka dan penurunan ketebalan dinding ventrikel kiri;
• sinkronisasi ulang - pemasangan elektroda khusus di jantung, yang mengirimkan sinyal yang sesuai. Keunikannya adalah bahwa karena prosedur, gelombang eksitasi berjalan dengan sedikit penundaan dan pertama-tama menangkap puncak, kemudian septum organ, akibatnya tekanan di ventrikel kiri berkurang, dan tingkat obstruksinya bagian outlet berkurang.

Ada indikasi ketat untuk perawatan bedah kardiomiopati hipertrofik:

• tekanan tinggi di outlet LV saat istirahat (lebih dari 50 mm Hg);
• penebalan dinding LV yang jelas (lebih dari 30 mm);
• gejala klinis cerah (nyeri, pingsan).

Dengan diagnosis tepat waktu, pengobatan yang memadai, harapan hidup pasien dengan HCM mungkin tidak berbeda dari orang sehat. Angka kematian pada kardiomiopati hipertrofik rata-rata 1 sampai 6% per tahun.

Pencegahan kematian mendadak dan pengurangan gejala

Untuk memudahkan gejala kardiomiopati hipertrofikdan, saya meresepkan obat berikut:

• beta-blocker (Bisoprolol, Metoprolol) - obat-obatan efektif yang mengurangi keparahan manifestasi klinis (sesak napas, nyeri pada jantung, serangan jantung) dan memperlambat perkembangan penyakit. Mereka menurunkan detak jantung dan meningkatkan suplai darah ke miokardium. Namun, selalu perlu untuk mulai meminumnya dengan dosis rendah. Ketika detak jantung melambat hingga 55 detak per menit ke bawah, jumlah obat yang dikonsumsi harus segera dikurangi;
• penghambat saluran kalsium (Verapamil, Diltiazem) - Saya meresepkannya jika pasien memiliki kontraindikasi untuk menggunakan beta-blocker (asma bronkial, penyakit paru obstruktif bronkus kronis, AV blok II dan derajat III);
• diuretik hemat kalium (Spironolakton) - mereka digunakan dalam pengembangan gagal jantung kronis untuk menghilangkan kelebihan cairan dari tubuh;
• diuretik (torasemid, hidroklorotiazid) Saya menggunakannya untuk gejala stasis darah yang parah: sesak napas terus-menerus, pembengkakan kaki yang nyata, akumulasi cairan di dada dan rongga perut;
• antikoagulan - banyak pasien HCM sering mengalami fibrilasi atrium, di mana risiko trombosis dan stroke meningkat, sehingga mereka perlu minum obat yang mengencerkan darah (Warfarin, Dabigatran, Rivaroxaban);
• obat antiaritmia – hampir semua pasien dengan HCM mengalami gangguan ritme yang mengancam jiwa, untuk mengontrol mana mereka dapat diresepkan Disopyramide, Amiodarone, Sotalol.

Dalam kasus apa pun vasodilator (obat yang menyebabkan vasodilatasi) tidak boleh digunakan pada pasien dengan HCM. Ini termasuk nitrat, penghambat AFP, sartan, dan penghambat saluran kalsium: Amlodipine dan Nifedipine. Obat-obatan ini menyebabkan takikardia refleks, yaitu, mereka benar-benar "membuat" jantung berdetak lebih cepat, yang hanya memperburuk penyakit, jadi saya mencoba untuk tidak meresepkannya.

Ada pasien yang memiliki risiko kematian jantung mendadak yang sangat tinggi - mereka telah memiliki kasus serupa dalam keluarga mereka, mereka pingsan dan memiliki gangguan ritme yang parah pada EKG (ekstrasistol yang sering, takikardia supraventrikular dan ventrikel yang persisten, dll.). Pasien tersebut dapat ditunjukkan:

• penanaman defibrilator kardioverter - Menjahit alat khusus di bawah kulit dada, yang mampu segera menghentikan gangguan irama yang muncul. Ini memungkinkan Anda untuk mengurangi risiko kematian akibat aritmia hingga hampir nol.;
• frekuensi radio ablasi kateter – penghancuran oleh laser area impuls patologis.