Penyebab, tanda, diagnosis, dan pengobatan cacat jantung bawaan

Tahukah Anda bahwa ada lebih dari 100 jenis cacat pada struktur jantung dan pembuluh koroner, yang biasa disebut cacat bawaan atau PJK? Statistik global mengklaim bahwa kejadian PJK pada anak-anak adalah sekitar 8 per seribu. Dari 0,7 hingga 1,7% bayi lahir dengan berbagai cacat pada struktur organ ini. Penyakit jantung pada bayi baru lahir merupakan masalah yang harus segera diatasi. Deteksi tepat waktu dan terapi yang memadai dari anomali ini tidak hanya dapat menyelamatkan nyawa anak, tetapi juga memberinya kesempatan untuk berkembang sepenuhnya.

UPU: gambaran umum

Pediatri memahami cacat bawaan sebagai pelanggaran struktur organ atau sistem yang muncul di dalam rahim. Selama 40 minggu yang panjang, janin melewati semua tahap perkembangannya secara bertahap, dari sel zigot kecil hingga pria kecil - hampir merupakan salinan persis dari orang tuanya. Selama kehamilan, semua sistem internal janin secara bertahap terbentuk. Biasanya, mereka harus berkembang sesuai dengan program tertentu yang ditetapkan oleh alam. Dan, jika semuanya berjalan sesuai rencana, pada minggu ke 37-41, bayi lahir dengan organ yang sepenuhnya terbentuk dan siap bekerja.

Kebetulan sistem yang di-debug oleh evolusi gagal. Pada titik tertentu, kerusakan terjadi pada mekanisme yang biasa, dan organ berhenti berkembang sesuai rencana. Itu bisa terjadi pada organ internal mana pun, tetapi kami tertarik pada jantung. Ini paling rentan pada periode dari minggu ke-2 hingga ke-8 setelah pembuahan. Pada saat ini, seorang wanita bahkan sering tidak tahu tentang kelahiran kehidupan baru dalam dirinya. Pengaruh negatif apapun saat ini bisa berakibat fatal dan menjadi faktor yang memprovokasi munculnya PJK.

Mengapa cacat muncul

Kami tidak mengetahui secara pasti penyebab cacat janin. Kami hanya dapat mengasumsikan pengaruh beberapa faktor:

• Abnormalitas kromosom adalah perubahan struktural atau kuantitatif pada materi gen. Baik sel ibu dan ayah bisa rusak. Baik cacat bawaan maupun mutasi yang muncul untuk pertama kalinya mungkin terjadi. Bahkan jika orang tuanya sehat, untuk beberapa alasan cacat pada satu sel reproduksi kadang-kadang berkembang. Jika sel khusus ini menjadi dasar embrio, pelanggaran akan terjadi.
• Pengaruh teratogen eksternal. Kontak konstan dengan racun berbahaya, terutama pada trimester pertama. Kami sering mendeteksi PJK janin pada USG pada wanita yang bekerja di industri cat dan pernis. Mengambil obat-obatan tertentu pada trimester pertama (obat antiepilepsi, Ibuprofen, persiapan lithium dan lain-lain) dapat menyebabkan konsekuensi yang sama. Kelebihan vitamin A, radiasi pengion, tinggal di daerah yang secara ekologis tidak menguntungkan berbahaya.
• Infeksi intrauterin. Ini, pertama-tama, rubella - dengan infeksi utama pada tubuh, cacat jantung janin, kerusakan mata dan organ pendengaran terjadi. Influenza dan cytomegalovirus, infeksi virus apapun dengan demam, berbahaya pada trimester pertama kehamilan.
• Faktor ibu. Risiko terjadinya PJK pada anak lebih tinggi dengan riwayat obstetrik yang terbebani. Itu selalu mengkhawatirkan jika ada keguguran sebelumnya, terutama pada 13-24 minggu, - kemungkinan konsekuensi dari cacat yang tidak terdiagnosis. Asupan alkohol oleh ibu, merokok penuh dengan bahaya bagi anak yang belum lahir. Kemungkinan melahirkan bayi dengan PJK lebih tinggi pada wanita bersalin di atas 35 tahun dan dengan diabetes mellitus.
• Faktor keluarga. Penggunaan obat-obatan (kokain, ganja) oleh ayah bayi meningkatkan risiko terkena PJK.

Penting untuk mengetahui penyebab dan akibat penyakit jantung pada bayi baru lahir dan janin, tetapi seringkali tidak mungkin untuk mengatakan dengan pasti faktor mana yang menentukan. Tidak mungkin untuk melacak apa yang sebenarnya menyebabkan munculnya cacat. Apakah pil Ibuprofen, yang diminum ibu untuk sakit kepala, berakibat fatal, atau penyakit itu disebabkan oleh virus yang "tertangkap"? Kami hanya dapat berasumsi dan mencoba untuk mengecualikan semua faktor negatif.

Banyak wajah cacat jantung: klasifikasi dan jenis

Klasifikasi klinis PJK menarik:

• Sianosis (disertai sianosis pada kulit, selaput lendir). Ini adalah tetralogi Fallot, batang arteri umum, transposisi arteri besar.
• Disertai dengan pucat (ditandai dengan vasokonstriksi pada kulit dan selaput lendir). Hal ini terjadi pada patent ductus arteriosus, defek pada septa antara ventrikel dan atrium, dan stenosis katup pulmonal.
• Menyebabkan hipoperfusi sistemik (aliran darah melemah). Ini adalah karakteristik cacat aorta (stenosis atau koarktasio).

Sistem kerja lain melibatkan membagi PJK sesuai dengan karakteristik gangguan hemodinamik - aliran darah melalui pembuluh darah. Penting untuk menyoroti opsi berikut di sini:

• berhubungan dengan komunikasi janin (fitur sistem aliran darah janin). Pergerakan darah dalam lingkaran besar tergantung pada patensi struktur khusus yang disebut patent ductus arteriosus, atau PDA.
• VSP, tidak terkait dengan pelestarian struktur janin.

Kasus pertama sangat penting untuk bayi baru lahir. Sirkulasinya tergantung pada berapa lama foramen ovale dan PDA akan ada. Mereka harus menutup selama proses kelahiran. Kemudian transisi penuh ke rezim sirkulasi darah baru dengan dua lingkaran dimungkinkan. Tetapi dengan PJK jenis ini, sistem peredaran darah hanya dapat berfungsi dengan mempertahankan struktur janin - jendela oval yang terbuka atau duktus arteriosus. Jika mereka menutup, situasi kritis berkembang dan gagal jantung terjadi.

Gejala dan tanda PJK

Penyakit jantung pada bayi baru lahir dapat bermanifestasi dalam berbagai cara. Gambaran klinis tergantung pada jenis defek, derajat gangguan hemodinamik, adanya patologi yang menyertai dan faktor lainnya. Beberapa penyakit jantung bawaan tetap asimtomatik dan tidak terdeteksi selama periode neonatal. Mereka didiagnosis kemudian - pada bayi berusia 1-6 bulan. Lebih jarang, PJK terdeteksi setelah tahun pertama kehidupan.

Gejala utama penyakit jantung bawaan:

• sianosis atau pucat pada kulit dan selaput lendir;
• murmur jantung;
• tanda-tanda gagal jantung.

Selama perjalanan penyakit pada bayi baru lahir, dua periode kritis dibedakan:

• Hari ke 3-5: jendela oval ditutup;
• 3-6 minggu: resistensi paru vaskular menurun.

Selama periode ini, hemodinamik terganggu, dan kondisi anak memburuk.

Pada bayi dan balita di bawah 3 tahun, gejala berikut dapat menunjukkan adanya PJK:

• sianosis atau pucat pada kulit;
• cepat lelah saat menyusui;
• sesak napas;
• kurangnya berat badan;
• ketertinggalan dalam pembangunan fisik;
• penyakit yang sering terjadi pada bronkus dan paru-paru.

Beberapa kelainan jantung tetap tidak terdiagnosis sampai remaja. Patologi dapat dicurigai dengan tanda-tanda berikut:

• ketertinggalan dalam perkembangan fisik (berat badan dan tinggi badan rendah);
• kelelahan, kelemahan;
• kardiopalmus;
• pembengkakan anggota badan;
• pucat atau sianosis kulit;
• keringat berlebihan;
• sindrom kardiovaskular (suara serak, stridor - mengi, pernapasan berisik).

Jika seorang remaja menunjukkan gejala-gejala ini, Anda harus berkonsultasi dengan dokter: cari tahu penyebab kondisi ini, singkirkan penyakit jantung bawaan.

Skema diagnostik

Bagaimana cara pemeriksaan anak dengan suspek kelainan jantung bawaan? Skema diagnostiknya adalah sebagai berikut:

• Pemeriksaan fisik. Kondisi umum dinilai, denyut nadi dan laju pernapasan dihitung. Warna kulit dan selaput lendir patut mendapat perhatian khusus (penting untuk mengidentifikasi pucat atau sianosis). Auskultasi (mendengarkan) jantung dan paru-paru dilakukan.
• Penelitian instrumental. Jika kelainan terdeteksi selama pemeriksaan fisik, pemeriksaan tambahan diindikasikan. Penting untuk mengidentifikasi cacat jantung, menetapkan jenisnya, menilai tingkat gangguan hemodinamik.

Auskultasi jantung adalah titik kunci dalam diagnosis utama cacat bawaan. Bunyi jantung dinilai oleh neonatologis di rumah sakit bersalin atau oleh dokter anak di bagian penerima tamu. Penting untuk diingat bahwa murmur jantung terdeteksi pada 60-70% bayi baru lahir selama minggu pertama kehidupan, tetapi ini tidak selalu menunjukkan patologi. Seringkali mereka dikaitkan dengan restrukturisasi sirkulasi darah dan merupakan varian dari norma.

Murmur yang disebabkan oleh gangguan hemodinamik pada PJK biasanya terdeteksi pada hari ke 4-5 kehidupan atau setelahnya. Perlu perhatian untuk suara-suara yang bertahan selama lebih dari 3 hari, serta dikombinasikan dengan tanda-tanda gagal jantung:

• sesak napas;
• detak jantung dan pernapasan yang cepat;
• pembengkakan anggota badan;
• pembesaran hati;
• peningkatan keringat;
• penurunan keluaran urin;
• menyusui lemah (pada bayi baru lahir dan anak di bawah satu tahun).

Tidak adanya murmur di jantung tidak mengecualikan cacat dalam perkembangannya. Jika ada gejala patologi lain, sangat penting untuk memeriksa pasien.

Ketika suara patologis atau tanda-tanda PJK lainnya terdeteksi, anak dipantau oleh ahli jantung dan pemeriksaan berlanjut:

• Elektrokardiografi (EKG) - penilaian indikator utama jantung.
• EchoCG adalah pemeriksaan ultrasonografi jantung. Di layar, dokter melihat gambar dua atau tiga dimensi, dapat mengidentifikasi cacat pada perkembangan jantung, menilai aliran darah.
• Oksimetri nadi - memungkinkan Anda menilai tingkat saturasi oksigen darah dan mengidentifikasi hipoksia (kekurangan oksigen).
• Rontgen dada. Ini dilakukan untuk menilai ukuran jantung. Membantu mengidentifikasi beberapa cacat. Kondisi pola paru juga dinilai. Perubahannya menunjukkan pelanggaran aliran darah dalam sirkulasi kecil (paru) dan membantu dalam diagnosis banyak PJK.
• CT-scan. Memungkinkan Anda mendapatkan gambar detail bilik jantung dan pembuluh darah di dekatnya. MRI dianggap sebagai alternatif.
• Kateterisasi jantung. Ini dilakukan hanya setelah pemeriksaan ekografik lengkap, memberikan informasi lebih rinci tentang kerja organ.

Skrining neonatus

Sesuai protokol, semua bayi baru lahir dianjurkan untuk melakukan oksimetri nadi langsung di rumah sakit bersalin (atau di unit patologi neonatal, jika bayi dirawat di rumah sakit di sana). Tes ini dilakukan dalam 24 hingga 48 jam pertama kehidupan. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi malformasi intrauterin yang tidak terdiagnosis, termasuk yang kritis (PJK, mengancam kehidupan anak). Diperbolehkan melakukan tes pada hari pertama setelah lahir jika kondisi bayi memburuk.

Oksimetri nadi dilakukan oleh perawat neonatus. Saturasi oksigen (SaO2) dinilai pada lengan dan kaki kanan. Hasil tes dinilai oleh dokter:

• Tes negatif - SaO2 lebih dari 95% pada kedua tungkai; perbedaan antara indikator pada lengan dan kaki tidak lebih dari 3%. Ini adalah hasil yang baik, dikatakan bahwa aliran darah tidak terganggu.
• Tes positif - SaO2 kurang dari 95% pada satu tungkai dan 90-95% pada tungkai lainnya, atau kurang dari 90% pada lengan dan tungkai; perbedaannya lebih dari 3%. Ini adalah hasil yang tidak menguntungkan - konsultasi dengan ahli jantung dan pemeriksaan tambahan diperlukan.

EchoCG dianggap sebagai standar emas untuk diagnostik PJK. Lingkup penuh pemeriksaan ditentukan oleh dokter yang hadir, dengan mempertimbangkan situasi klinis tertentu.

Metode untuk perawatan cacat

Prinsip perawatan ditentukan secara individual. Kami mempertimbangkan protokol yang ada, rekomendasi dan menentukan taktik manajemen pasien, dengan mempertimbangkan jenis cacat, keadaan aliran darah, dan parameter lainnya.

Apakah mereka minum obat?

Anda tidak dapat menghilangkan cacat anatomi dengan pil atau suntikan. Kami meresepkan obat untuk anak hanya pada tahap persiapan operasi. Obat-obatan dari berbagai kelompok digunakan:

• agen jantung glikosidik;
• penghambat ACE;
• penghambat saluran kalsium;
• antagonis reseptor aldosteron;
• vasodilator;
• diuretik.

Tujuan pengobatan tersebut adalah untuk mengkompensasi gagal jantung yang dihasilkan dan meringankan kondisi pasien. Dalam beberapa kasus, terapi obat berlanjut setelah operasi (terutama jika intervensinya tidak radikal).

Selain terapi utama, vitamin juga diresepkan. Remediasi fokus infeksi kronis ditunjukkan untuk pencegahan komplikasi bakteri. Dalam kasus kegagalan peredaran darah, terapi oksigen dilakukan - saturasi darah dengan oksigen.

Pembedahan dan indikasinya

Operasi diperlukan jika ada:

• penyakit jantung bawaan kritis pada bayi baru lahir;
• tanda-tanda insufisiensi jantung kongestif akut;
• hipertensi pulmonal berat (peningkatan tekanan di pembuluh paru-paru);
• penurunan saturasi oksigen jaringan yang signifikan;
• gangguan katup jantung;
• keterlambatan parah dalam perkembangan fisik;
• gangguan kerja organ lain dengan latar belakang penyakit jantung.

Pilihan bedah:

• Operasi radikal - koreksi anatomi lengkap dari cacat, penghapusan anomali perkembangan.
• Koreksi hemodinamik - pembagian aliran darah menjadi vena dan arteri. Ini dilakukan jika integritas jantung tidak dapat dipulihkan sepenuhnya dan cacat tidak dapat dihilangkan.
• Bedah paliatif adalah prosedur pembedahan yang tidak memperbaiki defek. Tujuan pengobatan tersebut adalah untuk sementara meningkatkan aliran darah dan menghindari perkembangan komplikasi. Seringkali menjadi tahap persiapan untuk operasi radikal atau hemodinamik lebih lanjut.

Tabel di bawah ini mencantumkan volume dan istilah untuk perawatan bedah dari cacat yang paling umum.

Perawatan bedah dilakukan dengan dua cara:

• Operasi tertutup. Kemungkinan intervensi endovaskular, ketika semua manipulasi dilakukan tanpa sayatan, melalui pembuluh darah. Anestesi tidak diperlukan, anestesi lokal sudah cukup. Operasi tertutup juga termasuk operasi di mana dada dibuka tanpa akses ke ruang jantung.
• Operasi terbuka. Itu terjadi dalam kondisi sirkulasi buatan. Selama operasi, bilik jantung dibuka. Ini adalah bagaimana semua intervensi rekonstruktif yang kompleks dilakukan.

Konsekuensi: apa yang akan terjadi jika tidak diobati?

Cacat jantung bawaan bukanlah situasi yang bisa dibiarkan begitu saja. Tanpa pengobatan, PJK mengarah pada perkembangan komplikasi:

• gagal jantung - suatu kondisi di mana organ tidak dapat melakukan tugasnya;
• pelanggaran ritme;
• endokarditis infektif - lesi bakteri pada katup jantung;
• penyakit bronkopulmoner (bronkitis, pneumonia).

Semua kondisi ini secara signifikan mengganggu perjalanan hidup normal, menghambat perkembangan penuh dan dapat menyebabkan kecacatan.

Profilaksis

Bisakah penyakit itu dicegah? Kami tidak tahu pasti mengapa malformasi jantung terjadi, dan kami tidak dapat sepenuhnya mempengaruhi proses ini. Tetapi adalah kekuatan kami untuk mengidentifikasi patologi pada tahap perkembangan intrauterin, untuk menentukan risiko yang mungkin terjadi dan mempersiapkan kelahiran anak dengan cacat. Jika cacat tidak sesuai dengan kehidupan, penghentian kehamilan hingga 22 minggu diindikasikan.